Genetica humana : Fundamentos y aplicaciones en medicina

Incluye glosario:páginas 511 - 533 e índice analítico: páginas 541 - 554

Desarrollo histórico de la Genética Humana.-- Conceptos básicos.-- Fenómenos básicos y técnicas de genética molecular.-- El material genético: ADN y cromosomas.-- Información genética.-- La organización del genoma humano.-- Regulación de la expresión génica.-- Mutación.-- Patrones de herencia humana.-- Determinación sexual y cromosomas sexuales.-- Ligamiento. Genes ligados al sexo y fenómenos de compensación de dosis.-- Meiosis. Recombinación y disyunción. Genética e infertilidad.-- Enfermedades de herencia multifactorial, enfermedades de origen complejo y otros tipos de herencia.-- Genética bioquímica. Errores congénitos del metabolismo.-- Anomalías genéticas de proteínas estructurales.-- Genética del desarrollo y ciliopatías.-- Cariotipo humano. Cromosomopatías.-- Aberraciones cromosómicas estructurales y sindrome del X frágil.-- Genética de los tumores.-- Aspectos éticos, sociales y legales en genética humana

Con el pasar de los años, la importancia de conocer el genoma humano se ha vuelto incuestionable, tanto en la carrera de medicina como en la práctica médica. Todas las especialidades de la medicina son hoy deudoras de los conocimientos de la Genética, y la enseñanza de las materias básicas está cada día más fundamentada en conceptos de esta disciplina.

Esta nueva edición da cuenta de los cambios producidos desde su última publicación y abarca los adelantos en las técnicas moleculares, la nueva apreciación de los ARN no codificantes, los estudios de asociación de enfermedades con marcadores y desarrollos en la comprensión de la patogenia de muchas afecciones. Fuente: EDITORIAL MÉDICA PANAMERICANA. Disponible en: https://www.medicapanamericana.com/Libros/Libro/4360/Genetica-Humana.html